Το γονίδιο που μας παχαίνει

Ακριβώς το ίδιο γονίδιο βρέθηκε μεταλλαγμένο και αδρανοποιημένο σε έναν άνθρωπο: ένα παιδί με παθογόνο παχυσαρκία. Η είδηση του εντοπισμού του σε ποντίκια και σε άνθρωπο δημοσιεύθηκε την περασμένη εβδομάδα στην επιθεώρηση «Science» και μπορεί να εξηγεί γιατί άλλοι άνθρωποι παχαίνουν εύκολα και άλλοι τρώνε ό,τι θέλουν δίχως να πάρουν γραμμάριο. 

Μπορεί επίσης να παρέχει ενδείξεις για ένα παζλ στον τομέα της παχυσαρκίας: γιατί διάφορες μελέτες καταγράφουν διαφορετική αύξηση του σωματικού βάρους σε ανθρώπους που καταναλώνουν ακριβώς την ίδια ποσότητα τροφής.

Οι επιστήμονες υποθέτουν εδώ και χρόνια ότι η παχυσαρκία πολλών ανθρώπων κρύβεται στα γονίδιά τους, καθώς το σωματικό βάρος είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομούμενο χαρακτηριστικό. 

Πριν από χρόνια, λ.χ., είχαν ανακαλύψει ότι οι δίδυμοι που μεγαλώνουν χώρια τείνουν να έχουν παρόμοιο βάρος μεγαλώνοντας, ενώ τα υιοθετημένα παιδιά είθισται να έχουν το βάρος των βιολογικών γονέων τους και όχι εκείνων που τα μεγάλωσαν. 

Αντίστοιχα, δίδυμοι που δέχτηκαν να μείνουν επί ημέρες σε ειδικό κέντρο ώστε να καταγράφονται η διατροφή και η φυσική δραστηριότητά τους και έτρωγαν καθημερινά 1.000 θερμίδες περισσότερες από όσες χρειάζονταν, άλλα ζεύγη πάχυναν κατά 5 κιλά μέσα σε τρεις μήνες και άλλα κατά 15, σύμφωνα με επιστήμονες από το Κέντρο Βιοϊατρικής Ερευνας Πένινγκτον στο Μπατόν Ρουζ της Λουιζιάνας. 

Με την πρόοδο της επιστήμης, εξάλλου, οι ειδικοί ανά τον πλανήτη έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι πολλά, ίσως και εκατοντάδες γονίδια πρέπει να παίζουν ρόλο στην παχυσαρκία, εντείνοντας την όρεξη και κάνοντας κάποιους ανθρώπους να πεινάνε όλη την ώρα.

Η νέα και ενδεχομένως σπάνια μεταλλαγή έχει ενδιαφέρον, διότι ως φαίνεται εξηγεί κάτι εντελώς διαφορετικό: την τάση της συσσώρευσης κιλών ακόμα και όταν κάποιος τρώει φυσιολογικά. Οι ερευνητές ήδη αναζητούν τη συγκεκριμένη μεταλλαγή αλλά και διαφορετικές μεταλλαγές του ίδιου γονιδίου σε παχύσαρκους ανθρώπους με ανάλογη τάση. 

Ελπίζουν ότι μακροπρόθεσμα θα καταλάβουν πώς το συγκεκριμένο γονίδιο επηρεάζει το σωματικό βάρος και ίσως θα επινοήσουν θεραπείες για την παχυσαρκία, οι οποίες θα αλλάζουν τον ρυθμό καύσης των θερμίδων.

«Επί χρόνια οι παχύσαρκοι κατηγορούνταν για έλλειψη αυτοελέγχου, αλλά αν οφείλεται εν μέρει στον αργό μεταβολισμό τότε αλλάζουν πολλά», λέει ο δρ Τζόζεφ Ματζούμπ, διευθυντής του Τμήματος Ενδοκρινολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και επικεφαλής της νέας μελέτης.

Ο δρ Ματζούμπ και οι συνεργάτες του περιγράφουν στη μελέτη τους πώς οδηγήθηκαν στην αδρανοποίηση του γονιδίου MRAP2 σε ποντίκια, με την ελπίδα ότι θα έκανε τα ζώα να τρώνε ακατάπαυστα.

Με μεγάλη τους έκπληξη, όμως, διαπίστωσαν ότι στο αντίστοιχο της δικής μας παιδικής και εφηβικής ηλικίας τα ποντίκια είχαν φυσιολογική όρεξη και έτρωγαν όσο μια άλλη ομάδα ποντικιών που είχαν ενεργό το MRAP2. Παρ’ όλα αυτά, τα ποντίκια με αδρανοποιημένο MRAP2 πάχαιναν. Ο μόνος τρόπος να μην παχύνουν ήταν να τους περιορίσουν κατά 10%-15% την πρόσληψη τροφής.

Οταν εξάλλου ενηλικιώθηκαν τα ποντίκια με το αδρανοποιημένο γονίδιο, απέκτησαν ακόρεστη όρεξη – και αυτό ενίσχυσε την τάση του οργανισμού τους να μετατρέπει την τροφή σε λίπος. Στο τέλος, τα ποντίκια αυτά ζύγιζαν το διπλάσιο από τα φυσιολογικά.

Οι ερευνητές αναρωτήθηκαν εάν το ίδιο συνέβαινε στους ανθρώπους και έτσι ζήτησαν τη βοήθεια του δρος Σαντάφ Φαρούκι από το Πανεπιστήμιο Κέμπριτζ, ο οποίος καταγράφει τα γονίδια 500 υπερβολικά παχύσαρκων παιδιών. 

Ο δρ Φαρούκι αναζήτησε το μεταλλαγμένο MRAP2 στη βάση δεδομένων των παιδιών, εντοπίζοντας τελικά ένα που είχε τη συγκεκριμένη μεταλλαγή και τρία άλλα με μεταλλαγές που ενδεχομένως καθιστούν το συγκεκριμένο γονίδιο μη λειτουργικό. Κανένα από τα παιδιά με φυσιολογικό σωματικό βάρος, που επίσης υπάρχουν στην βάση δεδομένων για λόγους σύγκρισης, δεν φέρει μεταλλαγμένο MRAP2.